Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En la provincia, el Ministerio de Salud reafirma su compromiso abordándolas integralmente mediante el trabajo del Centro de Referencia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas y de Enfermedades Poco Frecuentes (Cremcer), unidad de referencia.
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son patologías crónicas con una prevalencia de una en 2.000 habitantes. Se estima que alrededor del 80 por ciento son de origen genético y que el 75 por ciento se manifiestan en la infancia. La cartera sanitaria recomienda la consulta temprana con un médico genetista ante la sospecha clínica para arribar al diagnóstico lo antes posible.
En Argentina existen más de 6.000 EPOF y su atención está regulada por la Ley Nacional 26.689, que establece el marco normativo para su abordaje integral. Por su parte, el Cremcer fue creado por la Ley Provincial 10.291 y tiene como funciones el diagnóstico, tratamiento y asesoramiento; la obtención y almacenamiento de información científica; la elaboración de datos estadísticos; información para el control epidemiológico; y la articulación con organizaciones nacionales e internacionales, asociaciones y fundaciones para la visibilización de las EPOF.
Este Centro, que cumple un rol estratégico como registro provincial y centro de referencia, funciona en el Hospital Materno Infantil San Roque de Paraná fortaleciendo la capacidad diagnóstica en la provincia. Allí la médica pediatra y genetista Andrea Chirino atiende una vez por mes.
Uno de los principales desafíos es el diagnóstico, que suele ser complejo y tardío. En este sentido, Chirino indicó que «el proceso puede demorar entre cinco y 10 años desde la aparición de los primeros síntomas y requiere, en promedio, la consulta con ocho especialistas. Además, cuatro de cada 10 personas reciben inicialmente un diagnóstico erróneo antes de llegar al correcto. Se recomienda la consulta con un médico genetista ante la sospecha clínica, ya que una detección oportuna puede evitar secuelas irreversibles o discapacidad».
El trabajo es continuo y contempla no sólo la instancia diagnóstica, sino también el seguimiento evolutivo de cada paciente. El equipo interdisciplinario y multidisciplinario brinda acompañamiento personalizado, orientación en tratamientos médicos, de rehabilitación e inclusión, y asesoramiento para la gestión del Certificado Único de Discapacidad (CUD) cuando corresponde. Además, cuenta con un grupo de apoyo integrado por voluntarios.
Desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof) se informó que Entre Ríos, a través del Cremcer, ocupa el quinto lugar entre las provincias con mayor cantidad de diagnósticos registrados.
