En el marco del Día Mundial de la Fibrosis Quística, el Ministerio de Salud de Entre Ríos destacó la importancia del diagnóstico precoz de esta enfermedad genética y crónica, que en la provincia se detecta a través del Programa de Pesquisa Neonatal «Juan», vigente desde 2007.
Cada 8 de septiembre se conmemora la fecha con el objetivo de concientizar sobre la patología, que afecta principalmente a los pulmones y al aparato digestivo. El pediatra y neumonólogo Diego Dagnino explicó que la fibrosis quística «se produce por una alteración en el gen que codifica la proteína CFTR. Esto provoca que las secreciones corporales, como el moco y los jugos digestivos, se vuelvan más espesas de lo normal, generando obstrucciones, infecciones recurrentes y dificultades en la función pancreática».
El Programa de Pesquisa Neonatal «Juan» funciona en la provincia desde 2007 y permite la detección temprana de diversas enfermedades congénitas, entre ellas la fibrosis quística. La directora del programa, Maité Aramberry, del Hospital Materno Infantil San Roque de Paraná, indicó que «si el resultado es positivo, se realiza el test del sudor, considerado la prueba confirmatoria más confiable, y se completan estudios de biología que identifican las mutaciones genéticas responsables, permitiendo definir el tratamiento más adecuado».
En los primeros días de vida no se observan síntomas evidentes. Sin embargo, según Dagnino, «los signos más frecuentes en niños y adolescentes incluyen tos persistente, infecciones respiratorias recurrentes, dificultades para aumentar de peso y deposiciones con aspecto graso o muy malolientes». Tras lo cual añadió: «La combinación de problemas respiratorios y digestivos que no responden a tratamientos habituales constituye una señal de alerta clave para diferenciar esta enfermedad de otras más comunes».
El abordaje terapéutico es integral y combina fisioterapia respiratoria diaria, antibióticos inhalados u orales, medicamentos que ayudan a fluidificar secreciones y suplementos de enzimas pancreáticas.
En cuanto a los diagnósticos, Aramberry destacó que en los 18 años de implementación del programa se han detectado 14 casos en la provincia, lo que refuerza la importancia de fortalecer las estrategias de diagnóstico temprano y el acompañamiento a las familias.
Trabajo conjunto
La Fundación Alguien Como Yo FQ trabaja desde hace 14 años difundiendo información sobre la enfermedad y derivando a los pacientes a centros de referencia en Rosario, Santa Fe y Buenos Aires. La presidenta de la organización, Fátima Heinze, explicó que «la asociación brinda apoyo legal, medicamentos cuando las obras sociales no cubren el tratamiento y
equipos de oxígeno a quienes lo necesitan. Además, capacita a profesionales de la salud y lucha por la adhesión provincial a la Ley Nacional de Fibrosis Quística, proyecto presentado en 2022 que aún se encuentra en trámite». Actualmente, Entre Ríos cuenta con 57 pacientes diagnosticados con fibrosis quística, incluyendo jóvenes, niños y adultos.
